(一)alport综合征是什么病

　　Alport综合征又称遗传性肾炎、眼耳肾综合征，是一种较为常见的遗传性肾脏疾病，临床以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退，以及感音性耳聋、眼部病变为主要特征。在国际上有文献报道，儿童肾穿刺标本中符合Alport综合征诊断的高达11%，在我国患病率约为1%。Alport综合征患者的临床表现多样，性连锁AS男性和所有常染色体隐性AS患者发病早，而且病情偏重、临床表现典型，而性连锁AS女性和常染色体显性AS患者则临床表现较轻，而且表现不典型，容易漏诊。肾脏是Alport综合征最为常见的受累器官，耳、眼也经常累及，少数患者可以同时合并平滑肌瘤、血液系统异常和甲状腺疾病等。目前国际上尚无针对Alport综合征的特异性治疗，以对症支持治疗为主，激素和免疫抑制剂无效，反而会增加很多副作用，对于病情恶化进展到终末期肾脏病的患者，建议进行透析或者肾移植治疗。

(二)alport综合征是什么病

　　Alport综合征是遗传性肾炎的一种，是最常见的一种遗传性肾炎，主要表现为眼睛、耳朵和肾脏的病变。眼睛可以出现球形晶体，耳朵可以出现听力障碍，特别是高频听力障碍，肾脏出现肾小球肾炎的表现，例如血尿、蛋白尿、水肿、高血压。在肾脏的表现主要在病理上显示是基底膜出现异常，肾小球基底膜出现厚薄不均，甚至断裂的情况。

　　Alport综合征又称为眼-耳-肾综合征，具有遗传的倾向。和薄基底膜肾病是遗传性肾炎的一种，薄基底膜病只是表现为肾脏的病变，而Alport综合征不但表现为肾脏的病变，也包括眼睛和耳朵的病变，所以预后比Alport综合征差，很容易发展到尿毒症期。

(三)Alport综合征遗传概率

　　Alport综合征根据突变基因的不同存在多种遗传方式，不同遗传方式发病概率不同。COL4A5基因突变引起Alport综合征，下一代发病概率为50%，COL4A3或COL4A4基因突变引起Alport综合征，下一代患病风险是25%，约80%Alport综合征都是由COL4A5基因突变引起。COL4A5基因位于X染色体，是以X连锁显性遗传方式进行遗传，显性是指只要出现就会产生症状，因此下一代有50%概率发病，50%的概率属于正常。

　　因为男性只有1条X染色体，因此COL4A5基因的1个拷贝变异足以引起肾功能衰竭和其它严重临床症状，如眼睛和听力异常。女性存在2条X染色体，如果只有COL4A5基因的1个拷贝异常，可能症状相对较轻。COL4A5基因是X连锁遗传，因此患病父亲不会把突变基因遗传给儿子。还有大约15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突变引起，一般是以常染色体隐性遗传方式进行遗传。患者父母各自携带1个突变基因拷贝，父母不发病，每个子女患病风险是25%，有50%的概率是携带者，还有25%的概率正常。

(四)Alport综合征早期症状是什么

　　Alport综合征属于遗传性肾小球疾病，绝大多数病人以X连锁显性遗传方式遗传，少部分患者表现为常染色体隐性遗传，或常染色体显性遗传，主要是由于肾小球基底膜Ⅳ型胶原的编码基因发生突变所导致的。Alport综合征患者的早期症状以血尿为主，几乎所有的患者都会有血尿，发病早的在出生后就可出现血尿的情况。在疾病的早期通常没有蛋白尿或仅有少量的蛋白尿，随着疾病的发展可演变为大量蛋白尿。除肾脏表现外，Alport综合征早期还可伴有眼、耳的改变，会有感音神经性耳聋及眼部损害，主要表现为前锥形晶状体。

(五)Alport综合征是绝症吗

　　Alport综合征并不是一种绝症，而是一种遗传性肾小球肾炎。Alport综合征有三型，分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传。其中，X连锁显性遗传是最常见的一种类型，约占疾病的80%，而常染色体显性遗传极为少见。Alport综合征的主要临床表现是肾脏的肾功能衰竭、神经性耳聋，还有眼部的视网膜神经病变，同时可能还伴有血液系统的疾病以及平滑肌瘤。Alport综合征虽然并不是绝症，但是预后往往比较差。肾功能衰竭可能最终会进展到尿毒症期，甚至出现死亡。而且Alport综合征由于是遗传性疾病，所以并没有有效的治疗手段，当进展到尿毒症期的时候，只能通过透析或者肾脏移植进行治疗。