(一)Alport综合征是绝症吗

　　Alport综合征并不是一种绝症，而是一种遗传性肾小球肾炎。Alport综合征有三型，分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传。其中，X连锁显性遗传是最常见的一种类型，约占疾病的80%，而常染色体显性遗传极为少见。Alport综合征的主要临床表现是肾脏的肾功能衰竭、神经性耳聋，还有眼部的视网膜神经病变，同时可能还伴有血液系统的疾病以及平滑肌瘤。Alport综合征虽然并不是绝症，但是预后往往比较差。肾功能衰竭可能最终会进展到尿毒症期，甚至出现死亡。而且Alport综合征由于是遗传性疾病，所以并没有有效的治疗手段，当进展到尿毒症期的时候，只能通过透析或者肾脏移植进行治疗。

(二)Alport综合征遗传概率

　　Alport综合征根据突变基因的不同存在多种遗传方式，不同遗传方式发病概率不同。COL4A5基因突变引起Alport综合征，下一代发病概率为50%，COL4A3或COL4A4基因突变引起Alport综合征，下一代患病风险是25%，约80%Alport综合征都是由COL4A5基因突变引起。COL4A5基因位于X染色体，是以X连锁显性遗传方式进行遗传，显性是指只要出现就会产生症状，因此下一代有50%概率发病，50%的概率属于正常。

　　因为男性只有1条X染色体，因此COL4A5基因的1个拷贝变异足以引起肾功能衰竭和其它严重临床症状，如眼睛和听力异常。女性存在2条X染色体，如果只有COL4A5基因的1个拷贝异常，可能症状相对较轻。COL4A5基因是X连锁遗传，因此患病父亲不会把突变基因遗传给儿子。还有大约15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突变引起，一般是以常染色体隐性遗传方式进行遗传。患者父母各自携带1个突变基因拷贝，父母不发病，每个子女患病风险是25%，有50%的概率是携带者，还有25%的概率正常。

(三)alport综合征是绝症吗

　　Alport综合征又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，由编码基底膜IⅤ型胶原α3~6链基因突变所致，临床主要表现血尿、进行性肾衰竭、伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变。

　　目前为止仍无特效的治疗，激素和免疫制剂对AS进程有弊无利。对尚未进入终末期肾病者以综合对症治疗为主：

　　①减少蛋白摄入；

　　②控制高血压；

　　③纠正贫血、水电解质酸碱紊乱；

　　④积极查找和去除感染灶；

　　⑤避免肾毒性药物。

　　对于终末期肾病患者，依靠透析或移植效果较好，因此Alport综合征不是绝症。

(四)Alport综合征早期症状是什么

　　Alport综合征属于遗传性肾小球疾病，绝大多数病人以X连锁显性遗传方式遗传，少部分患者表现为常染色体隐性遗传，或常染色体显性遗传，主要是由于肾小球基底膜Ⅳ型胶原的编码基因发生突变所导致的。Alport综合征患者的早期症状以血尿为主，几乎所有的患者都会有血尿，发病早的在出生后就可出现血尿的情况。在疾病的早期通常没有蛋白尿或仅有少量的蛋白尿，随着疾病的发展可演变为大量蛋白尿。除肾脏表现外，Alport综合征早期还可伴有眼、耳的改变，会有感音神经性耳聋及眼部损害，主要表现为前锥形晶状体。

(五)Alport综合征是什么疾病

　　Alport综合征中文名称为眼-耳-肾综合征，属于遗传性肾炎中最常见的疾病。本病主要是依靠基因遗传，遗传与性别关系比较大，女性发病多于男性。患者10岁左右即可表现出临床症状，可出现间断肉眼血尿、乏力、腰痛等症状。20-30岁患者的肾脏功能出现损伤，肌酐和尿素氮持续升高，同时可伴有近视、斜视、散光、眼球震颤、眼底病变、白内障、黄斑变性等眼部疾病。还可伴有神经性耳聋、耳鸣、听力下降等症状。本病目前无特效治疗手段，主要以对症治疗为主，同时日常生活中要避免出现呼吸道感染、劳累的情况，这些因素会加重病情，导致肾脏功能损伤加重。