Alport综合征遗传概率
更新时间:2024-04-27 19:44:26

(1)Alport综合征遗传概率

  Alport综合征根据突变基因的不同存在多种遗传方式,不同遗传方式发病概率不同。COL4A5基因突变引起Alport综合征,下一代发病概率为50%,COL4A3或COL4A4基因突变引起Alport综合征,下一代患病风险是25%,约80%Alport综合征都是由COL4A5基因突变引起。COL4A5基因位于X染色体,是以X连锁显性遗传方式进行遗传,显性是指只要出现就会产生症状,因此下一代有50%概率发病,50%的概率属于正常。

  因为男性只有1条X染色体,因此COL4A5基因的1个拷贝变异足以引起肾功能衰竭和其它严重临床症状,如眼睛和听力异常。女性存在2条X染色体,如果只有COL4A5基因的1个拷贝异常,可能症状相对较轻。COL4A5基因是X连锁遗传,因此患病父亲不会把突变基因遗传给儿子。还有大约15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突变引起,一般是以常染色体隐性遗传方式进行遗传。患者父母各自携带1个突变基因拷贝,父母不发病,每个子女患病风险是25%,有50%的概率是携带者,还有25%的概率正常。

(2)Alport综合征是什么疾病

  Alport综合征中文名称为眼-耳-肾综合征,属于遗传性肾炎中最常见的疾病。本病主要是依靠基因遗传,遗传与性别关系比较大,女性发病多于男性。患者10岁左右即可表现出临床症状,可出现间断肉眼血尿、乏力、腰痛等症状。20-30岁患者的肾脏功能出现损伤,肌酐和尿素氮持续升高,同时可伴有近视、斜视、散光、眼球震颤、眼底病变、白内障、黄斑变性等眼部疾病。还可伴有神经性耳聋、耳鸣、听力下降等症状。本病目前无特效治疗手段,主要以对症治疗为主,同时日常生活中要避免出现呼吸道感染、劳累的情况,这些因素会加重病情,导致肾脏功能损伤加重。

(3)alport综合征是什么病

  Alport综合征是遗传性肾炎的一种,是最常见的一种遗传性肾炎,主要表现为眼睛、耳朵和肾脏的病变。眼睛可以出现球形晶体,耳朵可以出现听力障碍,特别是高频听力障碍,肾脏出现肾小球肾炎的表现,例如血尿、蛋白尿、水肿、高血压。在肾脏的表现主要在病理上显示是基底膜出现异常,肾小球基底膜出现厚薄不均,甚至断裂的情况。

  Alport综合征又称为眼-耳-肾综合征,具有遗传的倾向。和薄基底膜肾病是遗传性肾炎的一种,薄基底膜病只是表现为肾脏的病变,而Alport综合征不但表现为肾脏的病变,也包括眼睛和耳朵的病变,所以预后比Alport综合征差,很容易发展到尿毒症期。

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